Mukopoliszacharidózisok Macskákban

2025 Szerző: Daisy Haig | [email protected]. Utoljára módosítva: 2025-01-24 12:37

Anyagcserezavarok a macskák lizomális enzimhiánya miatt

A mukopoliszacharidózisok az anyagcsere-rendellenességek csoportja, amelyet a lizoszomális enzimek károsodott funkciói miatt a GAG-ok (glikozaminoglikánok vagy mukopoliszacharidok) felhalmozódása jellemez. A mukopoliszacharidok segítenek a csontok, a porc, a bőr, az inak, a szaruhártyák és az ízületek kenéséért felelős folyadék felépítésében.

A házi rövidszőrű és sziámi macskák hajlamosak a mukopoliszacharidózisokra.

Tünetek és típusok

• Törpélet
• Súlyos csontbetegség
• Degeneratív ízületi betegség (DJD), beleértve a csípőízület részleges elmozdulását
• Arcszerkezeti alakváltozás
• Megnagyobbodott máj
• Szemfelhősség

Okoz

A mukopoliszacharidózisok genetikai rendellenességek. A beltenyészet azonban növeli a kockázatot, különösen, ha a hibás gén jelen van a családban.

Diagnózis

Alapos előzményeket kell megadnia a macska egészségi állapotáról, beleértve a tünetek megjelenését és jellegét. Ezután teljes fizikai vizsgálatot, valamint biokémiai profilt, vizeletvizsgálatot és teljes vérképet (CBC) végez. Ezek a tesztek értékes információkat tárhatnak fel a kezdeti diagnózis érdekében, beleértve a jellegzetes szemcsék jelenlétét a neutrofilekben és a monocitákban (a fehérvérsejtek típusai). Háziállata állatorvosa a test egyéb helyszíneiről és szerveiről - például a májból, a csontvelőből, az ízületekből és a nyirokcsomókból - mintát is vesz a további elemzés céljából.

A végleges diagnózist azonban tipikusan a vér vagy a máj lizoszomális enzimszintjének mérésével állapítják meg. A csontröntgen eközben csökkent csontsűrűséget és egyéb csontokkal és ízületekkel kapcsolatos rendellenességeket tár fel.

Kezelés

Ha korai életkorban csontvelő-transzplantációt hajtanak végre, akkor a macska képes lehet „normális közel” életet élni. Ez a kezelés azonban drága, életveszélyes és érett korban nem túl hasznos. A csontvelő-transzplantációhoz egészséges donorra is szükség van.

Az enzimpótló terápia hatásos a mukopoliszacharidózissal küzdő macskáknál, de ez is drága megoldás, és állatokban nem használták széles körben. A génterápiát időközben úgy gondolják, hogy hatékony kezelési módszer, és mind az emberek, mind az állatok kezelésének értékelése folyamatban van.

Élet és menedzsment

A csontvelő-átültetésen átesett macskák általános prognózisa általában jó. Ahogy azonban a macska öregszik, különféle problémáktól szenved, beleértve az étkezési nehézségeket is. Ezért lágyabb és könnyen ízletes ételekre lesz szükségük. A mukopoliszacharidózisban szenvedő macskák szintén hajlamosak a fertőzésekre, és antibiotikum terápiát igényelhetnek.

Ennek a rendellenességcsoportnak a genetikai jellege miatt az állatorvos javasolni fogja a mucopolysaccharidosisos macskák tenyésztését.