Az állatorvoslás Fejlődése - A Retina Betegség Génterápiája

2024 Szerző: Daisy Haig | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 03:09

Sokat változott azóta, hogy majdnem 16 évvel ezelőtt elvégeztem az állatorvosi iskolát. Az egyik téma, amelyet alig érintettünk, a génterápia volt. A terület akkor még gyerekcipőben járt (különösen, mint az állatgyógyászatra vonatkozott), ezért amikor valaha látok egy olyan tanulmányt, amely az állatbetegeknél a génterápia sikeres alkalmazásáról szól, leülök és tudomásul veszem. Éppen ilyen tanulmány jelent meg a közelmúltban a Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) folyóiratban.

Először néhány háttérinformáció …

A retina degenerációjához és vakságához vezető örökletes betegségek mind a kutyákat, mind az embereket érintik. Az állatgyógyászatban hajlamosak vagyunk mindet összeadni a progresszív retina atrófia (PRA) kifejezés alatt, annak ellenére, hogy a kutatások azonosították a felelős genetikai hibák egy részét. A PRA különféle formáit tipikusan a labradori retrieverekben, uszkárokban, cocker spánielekben, colliákban, ír szetterekben, tacskókban, miniatűr schnauzerekben, akitákban, ausztrál juhászokban, arany retrieverekben, szamojédokban, beaglikben, német juhászkutyákban, szibériai huskyokban, yorkshire terrierekben diagnosztizálják Portugál vízi kutyák, de az állapot más fajtákra is hatással lehet, sőt, mutyira is.

Ahogy a neve is sugallja, a progresszív retina atrófia olyan állapot, amely miatt a retinák idővel elveszítik működőképességüket. A retina (a szem hátsó részének belsejét szegélyező szövetréteg) fotoreceptorokat, speciális sejteket tartalmaz, amelyek felelősek a fény elektromos idegjelekké történő átalakításáért, amelyek az agyba jutnak. Kétféle fotoreceptor létezik a retinában:

• Kúpok - elsősorban a színlátással társulnak
• Rúd - részt vesz a fekete-fehér és gyenge fényben való látásban

Amikor egy kutya PRA-val rendelkezik, fotoreceptorai romlanak. Jellemzően a rudak mennek elsőként, ezért a kutyáknak általában problémái vannak az éjszakai látással. Végül mind a rudak, mind a kúpok jelentős mértékben érintettek, és ennek következménye a vakság.

A kutya PRA állatmodellként alkalmazható örökletes retina betegségek esetén. A legutóbbi PNAS-tanulmányban részt vevő tudósok olyan kutyákat használtak, akiknél PRA-t ugyanaz a genetikai mutáció okozta, mint az emberekben az X-hez kapcsolódó retinitis pigmentosa. Pontosabban egy hibás RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) gén volt a hibás.

A kutatók funkcionális RPGR géneket illesztettek vírusokba, amelyeket a PRA-val rendelkező kutyáknak adtak. A vírusok „megfertőzték” a kutyák retinasejtjeit, és beillesztették ezeket a funkcionális géneket. Ennek eredményeként a retina sejtjei képesek voltak olyan fehérjéket előállítani, amelyek hiányoztak a kutya rudaiból és kúpjaiból.

Egyazon tudóscsoport egy korábbi tanulmányának eredményei azt mutatták, hogy ez a típusú génterápia meglehetősen hatékony volt, amikor nagyon korán, a PRA folyamán kezdték meg. Ez az új kutatás még ígéretesebb, mivel kiderült, hogy a génterápia megvédheti, sőt javíthatja a kutyák látását, amikor a betegség későbbi szakaszaiban elkezdték, miután a rudak és kúpok legalább 50% -a már elveszett. Az előnyök a vizsgálat 2 ½ éves időtartama alatt folytatódtak.

A génterápia az ilyen klinikai vizsgálatokon kívül még nem áll rendelkezésre, de ha a kutatások folytatódnak, hamarosan mindkét fajunk számára előnyös lehet.

Dr. Jennifer Coates

Referencia

A fotoreceptor és a látásvesztés sikeres letartóztatása a retina génterápiájának terápiás ablakát kiterjeszti a betegség későbbi szakaszaira. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015. október 27.; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 október 12.